Министерският съвет взе Решение за приемане на Национална програма за редки болести 2009-2013 г., предложена от министъра на здравеопазването д-р Евгений Желев.
Националната програма за редки болести - 2009 – 2013г. (генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания) е насочена към осигуряване на навременна профилактика, диагностика, условия за оптимално лечение и контрола му на пациенти с редки болести (генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания) в България чрез създаване на адекватна институционална рамка.
Към този момент в Европейския съюз само Франция има Национална програма за редки болести, която приключва в края на 2008 г. В процес на одобрение са национални програми за редки болести в Испания, Португалия и Румъния. От януари 2009 г. България има шанса да стане единствената държава-членка на Европейския съюз с официално приета и действаща Национална програма за редките болести.
Приоритетните цели, заложени в програмата са свързани с осигуряване на епидемиологични данни за редките болести в България чрез създаване на Национален регистър; подобряване профилактиката на редките болести с генетична определеност чрез разширяване на скрининговите програми; подобряване профилактиката и диагностиката на редките болести с генетична определеност чрез осигуряване на улеснен достъп до медико-генетична консултация, интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства, повишаване на професионалната квалификация на лекарите в областта на ранната диагностика и профилактика на редките болести, създаване на референтен център за редки болести в България, организиране на национална кампания за запознаване на обществото с редките болести и начините за тяхната профилактика, подкрепа и сътрудничество с НПО и асоциациите на пациенти с редки болести, тясна колаборация с другите страни-членки на Европейския съюз, имащи отношение към целта на програмата и с Експертната група по редки болести към Департамент за Обществено Здраве и Защита на Потребителите – Европейска комисия.
Новото в приетата Национална програма за генетичните заболявания е извършването на епидемиологични изследвания, създаване на регистър на тези заболявания, обособяване и функциониране на национална мрежа от 6 информационно-референтни кабинети по редки болести.
Предвижда се за реализиране на дейностите по Национална програма за редки болести (генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания) 2009-2013 да бъдат изразходвани общо 22 103 098 лв. от държавния бюджет.
В тях са включени необходимите средства за китове, реактиви, консумативи и апаратура за диагностика и контрол върху лечението на редките болести (генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания), създаване на Национален регистър на редките болести, създаване на Национална мрежа от информационно референтни кабинети, укрепване на съществуващите медико-генетични кабинети.
Ще се търсят се възможности за допълнително външно финасиране.
Програмата включва скринингови изследвания на всички бременни жени и всички новородени. Предвиденият обем на изследвания е съобразен с тенденциите за средния брой на новородените деца. Програмата ще се изпълнява в университетските генетични лаборатории /София Плевен, Пловдив, Варна, Ст.Загора/ и в зависимост от възможностите им ще бъде определен обхвата на изследванията, които ще се правят.
Обект на програмата са не само скрининговите изследвания при бременни и новородени, но и търсенето и доказването на вродени, наследствени заболявания и предразположения при определени медицински показания за останалата част от населението – при репродуктивни нарушения, онкохематологични заболявания, умствена изостаналост, хромозомни и моногенни болести.
Програмата обхваща редките заболявания, които в 85 на сто са генетични, но включва и някои ненаследствени редки болести и освен диагностика, профилактика и контрол на лечението и други дейности – медикогенетично консултиране, популяризиране на здравни знания в обществото и информиране за нуждите от подобни изследвания.
Специално внимание е отделено на сътрудничеството с неправителствени организации, пациентски сдружения и водещи европейски специалисти в тази област.
С реализацията на Националната програма и профилактиката на тежките наследствени и редки заболявания ще се намали социалната тежест на обществото и ще се спестят бъдещи социални разходи и осигуровки.
Реализирането на Националната програма ще подобри профилактиката, навременната диагностика, лечението и рехабилитация на хората с редките болести чрез създаване на Национална политика за организация, планиране и финансиране на профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на пациенти с редки болести; изграждане на Национална мрежа за редки болести, изградена от инфомрационно-референтни кабинети в университетските болници; създаване на Национален регистър на пациенти с редки болести, осигуряващ точна епидемиологична информация за разпространението на редките болести в България; продължаване и разширяване на масовите скринингови програми; подобряване профилактиката на здрави лица, носители на рецесивни мутации или балансирани хромозомни преустройства, създаващи висок генетичен риск за раждане на болни деца в потомството им; на лицата с репродуктивни неблагополучия, при които е установена генетична причина за проблемите им; бременните, преминали през биохимичен скрининг за хромозомни аномалии; бременните, преминали през пренатална диагностика.
Националната програма ще подобри и диагностиката на лечимите редки болести с генетична обусловеност (моногенни, хромозомни аномалии); умствената изостаналост; вродените аномалии с използване на нови технологии; онкохематологичните заболявания с молекулярно генетични изследвания и молекулярно-цитогенетични анализи на хромозомните аномалии.
Приложението на Националната програма ще намали броя на родените деца с тежки наследствени и вродени генетични болести; ще подобри на терапията на онкологични заболявания чрез изследване на генетични маркери; ще въведе мониторинг на ефекта от терапията на онкохематологични заболявания с костно-мозъчна трансплантация; подобри контрола на лечението на редки заболявания.
