Националната програма за редки болести залага интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на редките болести

По повод Международния ден на редките болести в Министерството на здравеопазването се състоя пресконференция, на която бяха представени основните приоритети и дейности, включени в приетата на 27.11.2008 г. Национална програма за редки болести, разработена по инициатива на министъра на здравеопазването д-р Евгений Желев от екип водещи специалисти. Програмата беше представена от членове на Националния консултативен съвет /НКС/ по редки болести към министъра на здравеопазването - доц. Радка Тинчева, началник сектор по клинична генетика в Университетската специализирана болница за активно лечение по детски болести, проф. Иво Кременски – ръководител на Националната генетична лаборатория, проф. Драга Тончева, ръководител на Катедра по медицинска генетика към МУ, доц. Стоян Александров – директор на дирекция „Медицински дейности” в МЗ, Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести.

„България е единствената страна-членка на Европейския съюз, която има действаща Национална програма за редки болести 2009 – 2013 г.”, подчерта доц. Радка Тинчева, председател на НКС. Националната програма за редки болести е насочена към осигуряване на навременна профилактика, диагностика, условия за оптимално лечение и контрол на пациенти с редки болести - генетични, вродени малформации и ненаследствени заболявания. Приоритетните цели, заложени в програмата, са свързани с осигуряване на епидемиологични данни за редките болести в България чрез създаване на национален регистър, подобряване на профилактиката на редките болести с генетична определеност чрез разширяване на скрининговите програми, както и на диагностиката чрез осигуряване на улеснен достъп до медико-генетични консултации, заяви доц. Радка Тинчева. В програмата е заложен интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства, повишаване на професионалната квалификация на лекарите в областта на ранната диагностика и профилактика и създаване на референтен център за редки болести в България, подчерта проф. Драга Тончева. С Националната програма за редки болести ще бъдат увеличени изследванията на бременните жени в най-ранна бременност, като те ще се провеждат в пет генетични лаборатории в София, Пловдив, Варна и Плевен и Стара Загора. Ще могат да се изследват всички бременни жени, без значение дали са здравноосигурени или не. Предвижда се да бъдат разкрити и пет нови информационни центъра, към които ще се насочват болни с редки заболявания и техните родственици. Там те ще получават пълна информация за причината на заболяването, за специалистите, към които трябва да бъдат насочени болните, възможностите за диагностика и лечение и проследяване на ефектите от лечението. Доц. Радка Тинчева информира, че програмата предвижда масов скрининг за редки болести на новородени деца. На пресконференцията беше подчертано, че по девет редки заболявания лекарствата се заплащат по Наредба 34 на Министерството на здравеопазването - хипофизарен нанизъм, Синдром на Търнър, Таласемия майор, вродени коагулопатии, болест на Гоше, муковисцидоза, апластична анемия, акромегалия със злокачествено протичане и болест на Уилсон.

С нова революционна технология за генетично изследване чрез микрочип ще се прави точна диагноза на някои трудно установявани редки заболявания при пациентите у нас. Чрез авангардно изследване ще могат да се доказват и най-малките промени в човешкия геном. Изследването ще установява най-малките изменения, които са настъпили в наследствения материал, след което ще може да се поставя точна диагноза. Тъй като това изследване е много скъпо, Министерството на здравеопазването е отделило значителна сума за закупуване на 140 микрочипа за диагностика на деца с малформации и изоставане в умственото развитие. С едно изследване ще могат да се анализират до 30 хил. гена в човешкото тяло.

Министърът на здравеопазването д-р Евгений Желев ще участва на 28 февруари 2009 г. в проявите по повод Международния ден на редките болести, който ще бъде отбелязан с хепънинг и благотворителен концерт в 11.00 ч. в НДК под патронажа на съпругата на президента Зорка Първанова.